Kystisen fibroosin (CF) vaihtelevat kliiniset ilmenemismuodot viittaavat epistaattisten (muuntaja)geenien vaikutukseen. Esimerkiksi meconium ileusta on noin 10–15 %:lla vastasyntyneistä, joilla on kystinen fibroosi; siihen liittyviä geneettisiä ja/tai ympäristötekijöitä ei kuitenkaan ole määritetty.
Onko kystinen fibroosi pleiotrooppinen?
Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) -geeni ilmentyy monissa eri kudoksissa ja sillä on monia fenotyyppisiä vaikutuksia. Toisin sanoen se on pleiotrooppinen geeni.
Mitä ovat esimerkkejä epistaasista?
Esimerkki epistaasista on hiusvärin ja kaljuuntumisen välinen vuorovaikutus. Täydellisen kaljuuntumisen geeni olisi epistaattinen kuin vaaleiden tai punaisten hiusten geeni. Hiusten värigeenit ovat hypostaattisia kaljuuntumisgeenille. Kaljuuntumisfenotyyppi syrjäyttää hiusten värin geenit, joten vaikutukset eivät ole additiivinen.
Missä geenissä kystinen fibroosi on?
Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijägeenistä (CFTR). Ihmisen on perittävä kaksi mutaatioita sisältävää kopiota CFTR-geenistä – yksi kopio kumm altakin vanhemm alta – saadakseen kystisen fibroosin.
Mitä epistaasigenetiikka on?
Epistasis on tilanne, jossa yhden tai useamman itsenäisesti periytyneen geenin ilmentyminen vaikuttaa yhden geenin ilmentymiseen. Jos esimerkiksi geenin 2 ilmentyminen riippuugeenin 1 ilmentyminen, mutta geeni 1 muuttuu inaktiiviseksi, niin geenin 2 ilmentymistä ei tapahdu.
