Se on hallitseva geneettinen ominaisuus, joten vain yhdellä vanhemmalla on oltava ehto, jotta lapsi voi periä sen. Jos sinulla on brakydaktylia, myös muilla perheesi ihmisillä on se todennäköisesti. Monet brakydaktyylitapaukset esiintyvät ilman muita terveydellisiä olosuhteita. Sinulla voi olla brakydaktyylia etkä muita terveysongelmia.
Kuinka yleistä brakydaktyylia on?
Lapsi oppii sopeutumaan käyttämällä hallitsevaa kättään. Brakydaktyyli ei ole yleinen sairaus, koska sitä esiintyy vain noin 1:ssä 32 000 synnytyksestä.
Onko brakydaktyyli geneettinen mutaatio?
Eristetty brakydaktyylityyppi E on aiheutettu geneettisistä muutoksista (patogeeniset variantit tai mutaatiot) HOXD13-geenissä. Patogeeniset variantit PTHLH-geenissä voivat myös aiheuttaa brakydaktyylityypin E, joka liittyy lyhyeen pituuteen. Molemmissa näissä tapauksissa häiriö periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.
Onko brakydaktyyli harvinainen sairaus?
Erilliset eristetyt brakydaktyylit ovat harvinaisia lukuun ottamatta tyyppejä A3 ja D. Brakydaktyyli voi esiintyä joko yksittäisenä epämuodostumana tai osana monimutkaista epämuodostumia. Tähän mennessä on tunnistettu monia erilaisia brakydaktyylin muotoja. Jotkut lomakkeet johtavat myös lyhyeen kasvuun.
Mikä aiheuttaa klubin peukalon?
Takertuneet sormet ovat oire sairaudesta, usein sydämestä tai keuhkoista, jotka aiheuttavat kroonisesti alhaisia veren happipitoisuuksia. Sairaudet, jotkaaiheuttaa imeytymishäiriötä, kuten kystistä fibroosia tai keliakiaa, voi myös aiheuttaa ryppyjä. Kerhotoiminta voi johtua kroonisesta alhaisesta veren happitasosta.
