Albinismi estää kehoa valmistamasta tarpeeksi kemikaalia nimeltä melaniini, joka antaa silmille, iholle ja hiuksille niiden värin. Useimmilla silmäalbinismia sairastavilla ihmisillä on siniset silmät. Mutta sisällä olevat verisuonet voivat näkyä värillisen osan (iiriksen) läpi, ja silmät voivat näyttää vaaleanpunaisilta tai punaisilta.
Kuinka silmäalbinismi tapahtuu?
Silmän albinismi tyyppi 1 johtaa GPR143-geenin mutaatioista. Tämä geeni antaa ohjeita proteiinin valmistamiseksi, jolla on rooli silmien ja ihon pigmentaatiossa. Se auttaa hallitsemaan melanosomien kasvua. Ne ovat solurakenteita, jotka tuottavat ja varastoivat melaniiniksi kutsuttua pigmenttiä.
Kuinka albinismi toimii?
Albinismi vaikuttaa melaniinin tuotantoon, pigmentin, joka värjää ihoa, hiuksia ja silmiä. Se on elinikäinen tila, mutta se ei pahene ajan myötä. Ihmisillä, joilla on albinismi, on vähemmän melaniinia tai ei lainkaan melaniinia. Tämä voi vaikuttaa niiden väriin ja näkökykyyn.
Voitko korjata silmäalbinismin?
Koska albinismi on geneettinen sairaus, setä ei voida parantaa. Hoito keskittyy oikeanlaisen näönhoidon saamiseen ja ihon seurantaan poikkeavuuksien var alta. Hoitotiimiisi voi kuulua perusterveydenhuollon lääkäri ja näönhoitoon (silmälääkäri), ihonhoitoon (ihotautilääkäri) ja genetiikkaan erikoistuneita lääkäreitä.
Mitä ovat silmäalbinismin oireet?
Oireisiin ja oireisiin voi kuulua heikentynyt värjäysiiris ja verkkokalvo (silmän hypopigmentaatio); foveal hypoplasia (alikehitys); nopeat, tahattomat silmänliikkeet (nystagmus); huono näkö; huono syvyyden havaitseminen; silmät, jotka eivät katso samaan suuntaan (strabismus); ja lisääntynyt herkkyys valolle.
