Myotoninen dystrofia on osa perinnöllisten sairauksien ryhmää, jota kutsutaan lihasdystrofiiksi. Se on yleisin lihasdystrofian muoto, joka alkaa aikuisiässä. Myotoniselle dystrofialle on tyypillistä progressiivinen lihasten kuihtuminen ja heikkous.
Mitä eroa on myotonisella dystrofialla ja lihasdystrofialla?
Lihasdystrofia (MD) viittaa yhdeksän geneettisen sairauden ryhmään, jotka aiheuttavat vapaaehtoisen liikkeen aikana käytettävien lihasten progressiivista heikkoutta ja rappeutumista. Myotoninen dystrofia (DM) on yksi lihasdystrofioista. Se on yleisin aikuisilla havaittu muoto, ja sen epäillään olevan yksi yleisimmistä muodoista.
Onko myotoninen dystrofia hengenvaarallinen?
Ennusteen saaminen
Sairaus on usein lievä ja vain vähäistä lihasheikkoutta tai kaihia havaitaan myöhään elämässä. Spektrin vastakkaisessa päässä, henkeä uhkaavia hermo-lihas-, sydän- ja keuhkokomplikaatioita voi esiintyä vaikeimmissa tapauksissa, kun lapset syntyvät häiriön synnynnäisellä muodolla.
Mikä on myotonista dystrofiaa sairastavan elinajanodote?
Kaplan-Meier-menetelmällä selvitettiin 180 potilaasta (rekisteristä), joilla oli aikuisiän tyyppinen myotoninen dystrofia. Eloonjäämisajan mediaani oli 60 vuotta miehillä ja 59 vuotta naisilla.
Onko myotoninen lihasdystrofia parannettavissa?
Tällä hetkellä myotoniseen dystrofiaan ei ole parannuskeinoa tai erityistä hoitoa. Nilkkatuet ja jalkatuet voivat auttaa, kun lihasheikkous pahenee. On myös lääkkeitä, jotka voivat vähentää myotoniaa. Muita myotonisen dystrofian oireita, kuten sydänvaivoja ja silmäongelmia (kaihi), voidaan myös hoitaa.
