Alkaptonuriassa HGD-entsyymi ei pysty metaboloimaan homogentisiinihappoa (jota syntyy tyrosiinista) 4-maleyyliasetoasetaatiksi, ja veren homogentisiinihappotasot ovat 100 kertaa korkeammat kuin olisi. normaalisti on odotettavissa, vaikka huomattava määrä erittyy virtsaan munuaisten kautta.
Mistä entsyymistä puuttuu alkaptonuria?
Alkaptonuria on autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu entsyymihomogenisaatti 1, 2-dioksigenaasi puutteesta. Tämä entsyymipuutos johtaa homogentisiinihapon, tyrosiinin ja fenyylialaniinin aineenvaihdunnan tuotteen, lisääntyneisiin tasoihin.
Mitä kerääntyy alkaptonuriaan?
Alkaptonuria tai "mustan virtsan sairaus" on hyvin harvinainen perinnöllinen sairaus, joka estää kehoa hajoamasta täysin kahta proteiinin rakennuspalikoita (aminohappoja), joita kutsutaan tyrosiiniksi ja fenyylialaniiniksi. Se johtaa kemikaalin, nimeltään homogentisiinihappo, kerääntymiseen kehoon.
Mikä aine kertyy sidekudokseen alkaptonuriassa?
Ylimäärä homogentisiinihappoa ja siihen liittyviä yhdisteitä kerääntyy sidekudoksiin, mikä saa ruston ja ihon tummumaan. Ajan myötä tämän aineen kertyminen niveliin johtaa niveltulehdukseen. Homogentisiinihappoa erittyy myös virtsaan, jolloin virtsa tummuu joutuessaan alttiiksi ilmalle.
Miten homogentisiinihappo voi ollavähennetty?
Askorbiinihappohoito kahdesti päivässä voi vähentää sidekudosvaurioita, ja sairastuneita lapsia on myös asetettu vähäproteiiniselle ruokavaliolle. Nitisinonihoito voi vähentää homogentisiinihapon tuotantoa.
