Kromosomipoikkeama on muutos lapsen geneettisessä materiaalissa tai DNA:ssa, joka muuttaa vauvan kehitystä ennen syntymää. Tämä voi sisältää ylimääräisiä, puuttuvia tai epäsäännöllisiä kromosomeja.
Mitkä ovat yleisimmät kromosomipoikkeavuudet?
Yleisin kromosomipoikkeavuuksien tyyppi tunnetaan nimellä aneuploidy, epänormaali kromosomiluku, joka johtuu ylimääräisestä tai puuttuvasta kromosomista. Useimmilla aneuploidia sairastavilla ihmisillä on trisomia (kolme kopiota kromosomista) monosomian (yksi kopio kromosomista) sijaan.
Mikä voi aiheuttaa kromosomipoikkeavuuksia sikiössä?
Kromosomipoikkeavuuksia esiintyy usein yhdestä tai useammasta seuraavista:
- Virheet sukupuolisolujen jakautumisen aikana (meioosi)
- Virheet muiden solujen jakautumisessa (mitoosi)
- Altistuminen aineille, jotka aiheuttavat synnynnäisiä epämuodostumia (teratogeenejä)
Mikä on syy kromosomipoikkeavuuksiin?
Jotkin kromosomitilat johtuvat muutoksista kromosomien lukumäärässä. Nämä muutokset eivät ole periytyviä, vaan ne tapahtuvat satunnaisina tapahtumina lisääntymissolujen (munien ja siittiöiden) muodostumisen aikana. Solunjakautumisen virhe, jota kutsutaan ei-hajaantumiseksi, johtaa lisääntymissoluihin, joissa on epänormaali määrä kromosomeja.
Mitä ovat kromosomipoikkeavuudet raskauden aikana?
Kromosomipoikkeavuus tapahtuu kun sikiöllä on joko väärä määrä kromosomeja, väärinDNA:n määrä kromosomissa tai kromosomit, jotka ovat rakenteellisesti virheellisiä. Nämä poikkeavuudet voivat johtaa synnynnäisten epämuodostumien, sairauksien, kuten Downin oireyhtymän, kehittymiseen tai mahdollisesti keskenmenoon.
