Kromosomirakenteen mutaatiot ovat muutoksia, jotka vaikuttavat kokonaisiin kromosomeihin ja kokonaisiin geeneihin eikä vain yksittäisiin nukleotideihin. Nämä mutaatiot johtuvat virheistä solun jakautumisessa, jotka aiheuttavat kromosomin osan katkeamisen, monistumisen tai siirtymisen toiseen kromosomiin.
Mitä kromosomimutaatiot ovat?
Kromosomimutaatio on muutosprosessi, joka johtaa kromosomiosien uudelleenjärjestymiseen, yksittäisten kromosomien epänormaaliin lukumäärään tai epänormaaliin määrään kromosomijoukkoja.
Mitä kromosomimutaatiot aiheuttavat?
Mutaatiot syntyvät spontaanisti alhaisella taajuudella johtuen puriini- ja pyrimidiiniemästen kemiallisesta epästabiilisuudesta ja virheistä DNA:n replikaation aikana. Organismin luonnollinen altistuminen tietyille ympäristötekijöille, kuten ultraviolettivalolle ja kemiallisille karsinogeeneille (esim. aflatoksiini B1), voi myös aiheuttaa mutaatioita.
Mitä kolme kromosomimutaatiotyyppiä ovat?
Kolme tärkeintä yhden kromosomin mutaatiota: deleetio (1), kopiointi (2) ja inversio (3). Kaksi tärkeintä kahden kromosomin mutaatiota: insertio (1) ja translokaatio (2).
Mitkä ovat yleisiä kromosomimutaatioita?
Joitakin yleisimpiä kromosomipoikkeavuuksia ovat:
- Downin oireyhtymä tai trisomia 21.
- Edwardin oireyhtymä tai trisomia 18.
- Pataun oireyhtymä tai trisomia 13.
- Cri du chat -oireyhtymä tai 5p miinusoireyhtymä (kromosomin 5 lyhyen haaran osittainen deleetio)
- Wolf-Hirschhornin oireyhtymä tai deleetio 4p-oireyhtymä.