Hypohidroottinen ektodermaalinen dysplasia on ektodermaalisen dysplasian yleisin muoto. Sen arvioidaan esiintyvän 1 20 000 vastasyntyneessä maailmanlaajuisesti.
Kuinka monella ihmisellä maailmassa on ektodermaalinen dysplasia?
Arviolta 3,5 10 000 ihmisestä kärsii ektodermaalisesta dysplasiasta.
Voiko ektodermaalinen dysplasia siirtyä?
Ektodermaaliset dysplasiat ovat geneettisiä häiriöitä, mikä tarkoittaa, että ne voivat siirtyä sairailta ihmisiltä lapsilleen. Ne johtuvat eri geenien mutaatioista; mutaatiot voivat olla peritty vanhemm alta tai normaalit geenit voivat mutatoitua munan tai siittiön muodostumisen yhteydessä tai hedelmöityksen jälkeen.
Mikä on ektodermaalisen dysplasian todennäköisyys?
Kun ektodermaalinen dysplasia periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, sairastuneella vanhemmalla on yksi kopio epänormaalista geenistä, ja se voi siirtää sen lapsille. Vanhemman tai lapsen sukupuolesta riippumatta jokaisella lapsella on 50 %:n mahdollisuus (tai 1/2) periä epänormaali geeni.
Voidaanko ektodermaalinen dysplasia parantaa?
Valitettavasti ektodermaaliseen dysplasiaan ei ole parannuskeinoa. Sen sijaan tavoitteena on oireiden onnistunut hallinta, jotta yksilö voi elää tervettä elämää ja hyvää elämänlaatua. Koska oireet vaihtelevat ektodermaalisen dysplasian tyypin mukaan, hoitosuunnitelma vaihteleemyös jokaisen ihmisen kanssa.
