Hemofilia johtuu mutaatiosta tai muutoksesta yhdessä geeneistä, joka antaa ohjeita verihyytymän muodostamiseen tarvittavien hyytymistekijäproteiinien valmistamiseen. Tämä muutos tai mutaatio voi estää hyytymisproteiinia toimimasta kunnolla tai puuttumasta kokonaan. Nämä geenit sijaitsevat X-kromosomissa.
Mikä puute aiheuttaa hemofiliaa?
Liian vähän tekijöitä VIII (8) tai IX (9) aiheuttaa hemofilian. Hemofiliaa sairastav alta henkilöltä puuttuu vain yksi tekijä, joko tekijä VIII tai tekijä IX, mutta ei molempia. Hemofiliaa on kahta päätyyppiä: hemofilia A, joka on tekijä VIII:n puutos; ja hemofilia B, joka on tekijä IX:n puutos.
Miten henkilö perii hemofilian?
Se melkein aina periytyy (siirtyy) vanhemm alta lapselle. Sekä hemofilia A että B periytyvät samalla tavalla, koska sekä tekijä VIII:n että tekijä IX:n geenit sijaitsevat X-kromosomissa (kromosomit ovat kehon soluissa olevia rakenteita, jotka sisältävät geenit).
Kuinka hemofilia alkoi?
Hemofilia esiteltiin maailmalle ensimmäisen kerran nimellä "Kuninkaallinen sairaus" Englannin kuningatar Victorian aikana. Hän oli hemofiliageenin kantaja, mutta hänen poikansa Leopold kärsi verenvuotohäiriön seurauksista, mukaan lukien toistuvista verenvuodoista ja heikentävästä kivusta.
Mitä ovat 5 hemofilian oireita?
Oireet
- Selittämätön ja liiallinen verenvuoto viiltojen tai vammojen seurauksena tai leikkauksen tai hammashoidon jälkeen.
- Monet suuria tai syviä mustelmia.
- Epätavallinen verenvuoto rokotusten jälkeen.
- Kipu, turvotus tai puristava tunne nivelissäsi.
- Verta virtsassasi tai ulosteessa.
- Nenäverenvuoto ilman tunnettua syytä.
- Imeväisillä selittämätön ärtyneisyys.
