Muut nimet: Lihasdystrofia, Duchenne; DMD; Lihasdystrofia, pseudohypertrofinen progressiivinen, Duchenne-tyyppinen.
Mikä tyyppi tunnetaan myös pseudohypertrofisena?
n. lihasdystrofian yleisin muoto, jossa rasva- ja sidekudos tunkeutuu lihaskudokseen aiheuttaen mahdollisesti hengityslihasten ja sydänlihaksen heikkenemistä. Sairaus, joka vaikuttaa lähes yksinomaan miehiin, alkaa varhaislapsuudessa ja aiheuttaa yleensä kuoleman ennen aikuisuutta.
Mikä on pseudolihasdystrofia?
Duchennen lihasdystrofia (DMD) on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen lihasten rappeutuminen ja heikkous, joka johtuu dystrofiini-nimisen proteiinin muutoksista, jotka auttavat pitämään lihassolut ehjinä. DMD on yksi neljästä sairaudesta, jotka tunnetaan nimellä dystrofinopatiat.
Mitä ovat Duchennen lihasdystrofian syyt?
DMD on aiheutettu DMD-geenin muutoksista (mutaatioista) X-kromosomissa. Geeni säätelee dystrofiiniksi kutsutun proteiinin tuotantoa, jota löytyy luuranko- ja sydänlihassolujen kalvon sisäpuolelta.
Mikä on MD:n kunto?
lihasdystrofiat (MD) ovat joukko perinnöllisiä geneettisiä sairauksia, jotka aiheuttavat vähitellen lihasten heikkenemistä, mikä johtaa kasvavaan vammaisuuteen. MD on etenevä sairaus, jokatarkoittaa, että se pahenee ajan myötä.
