Mikä on metakromaattinen leukodystrofia (mld)?

Sisällysluettelo:

Mikä on metakromaattinen leukodystrofia (mld)?
Mikä on metakromaattinen leukodystrofia (mld)?
Anonim

Yhteenveto. Metakromaattinen leukodystrofia (MLD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, perinnöllinen sairaus Epidemiologia. Noin yksi 50:stä ihmisestä kärsii tunnetusta yhden geenin häiriöstä, kun taas noin yhdellä 263:sta kromosomihäiriö. Noin 65 prosentilla ihmisistä on synnynnäisten geneettisten mutaatioiden seurauksena jokin terveysongelma. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder

Geneettinen häiriö - Wikipedia

jolle on ominaista sulfatideiksi kutsuttujen rasvojen kerääntyminen sulfatidit Sulfatidi on hermoston pääkomponentti ja sitä esiintyy korkeina pitoisuuksina myeliinivaipasta sekä ääreishermostossa että keskushermosto. Myeliini koostuu tyypillisesti noin 70-75 % lipideistä, ja sulfatidi muodostaa 4-7 % tästä 70-75 %:sta. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatidi

Sulfatide - Wikipedia

. Tämä aiheuttaa hermoja ympäröivän suojaavan rasvakerroksen (myeliinivaipan) tuhoutumisen sekä keskushermostossa että ääreishermostossa.

Mitä ovat MLD:n oireet?

Oireita ovat lihasten kuihtuminen ja heikkous, lihasten jäykkyys, kehitysviiveet, asteittainen sokeuteen johtava näön menetys, kouristukset, nielemishäiriöt, halvaus ja dementia. Lapset voivat joutua koomaan. Useimmat lapset, joilla on tämä MLD-muoto, kuolevat 5-vuotiaana.

Kuinka kauan voit elää MLD:n kanssa?

Aikuismuotoon sairastuneet henkilöt kuolevat tyypillisesti 6-14 vuoden kuluessa oireiden alkamisesta. MLD:n ennuste on huono. Suurin osa lapsista kuolee 5-vuotiaana. Juveniilimuodon oireet etenevät ja kuolevat 10–20 vuoden kuluttua puhkeamisesta.

Mikä aiheuttaa MLD:n?

MLD johtuu yleensä tärkeän aryylisulfataasi A:n (ARSA)-nimisen entsyymin puutteesta. Koska tämä entsyymi puuttuu, sulfatideiksi kutsuttuja kemikaaleja kerääntyy kehoon ja ne vahingoittavat hermostoa, munuaisia, sappirakkoa ja muita elimiä.

Onko MLD kohtalokasta?

Nuorten MLD:ssä elinajanodote on 10-20 vuotta diagnoosin jälkeen. Jos oireet ilmaantuvat vasta aikuisiässä, ihmiset elävät yleensä 20–30 vuotta diagnoosin jälkeen. Vaikka MLD:hen ei vieläkään ole parannuskeinoa, lisää hoitoja kehitetään.

Suositeltava:

Ketä metakromaattinen leukodystrofia vaikuttaa?

Ketä metakromaattinen leukodystrofia vaikuttaa?

Aikuisten metakromaattisen leukodystrofian muoto vaikuttaa noin 15-20 prosenttiin ihmisistä, joilla on sairaus. Tässä muodossa ensimmäiset oireet ilmaantuvat teini-iässä tai myöhemmin. Usein käyttäytymisongelmat, kuten alkoholismi, huumeiden väärinkäyttö tai vaikeudet koulussa tai työssä, ovat ensimmäisiä oireita.

Mikä vaihde on vetovaihde ja mikä ajettava vaihde?

Mikä vaihde on vetovaihde ja mikä ajettava vaihde?

Yksinkertaisin muoto on kaksi hammaspyörää, joissa hampaat ovat ristissä. Kaikissa vaihteistoissa on yksi vaihde. Tätä kutsutaan vetovaihteeksi ja toista vaihdetta kutsutaan vetovaihteeksi. Mikä vaihde on ajettava vaihde? Kaksivaihteiset vaihteistot Yksinkertaisin esimerkki vaihteistosta, jossa on kaksi vaihdetta.

Mikä mikä nettovarallisuus?

Mikä mikä nettovarallisuus?

Se tunnetaan muokattavissa olevista tarjouksistaan ja tilausprosessistaan: Asiakkaat merkitsevät pussiin, jossa on ruokalista; ruoka toimitetaan tuossa pussissa. Wichillä on nyt 438 myymälää, ja 2016 liikevaihto oli 217 miljoonaa dollaria.

Mikä lausunto määrittelee parhaiten, mikä hallitustenvälinen organisaatio on?

Mikä lausunto määrittelee parhaiten, mikä hallitustenvälinen organisaatio on?

Hallitustenvälinen järjestö (IGO) on organisaatio, joka koostuu pääasiassa suvereeneista v altioista (jäljempänä jäsenv altiot) tai muista järjestöistä muodollisten sopimusten kautta yhteisten etujen käsittelemiseksi/palvelemiseksi ja jota säätelevät kansainväliset lait.

Mikä on mikä tahansa emoji?

Mikä on mikä tahansa emoji?

? Olkaa kohauttava emoji Olkapäitä kohauttava emoji voi tarkoittaa tietämättömyyttä, välinpitämättömyyttä, itsensä hyväksymistä, passiivista aggressiota, ärsytystä, luovuttamista tai tietämättömyyttä, mitä tehdä jostakin. Se voi olla myös visuaalinen muoto yksisanaisesta välinpitämättömyyden vastauksesta "