Pistemutaatiot ovat suuri luokka mutaatioita, jotka kuvaavat muutosta DNA:n yksittäisessä nukleotidissa siten, että kyseinen nukleotidi vaihdetaan toiseen nukleotidiin tai nukleotidi poistetaan, tai DNA:han liitetään yksi nukleotidi, joka saa sen poikkeamaan normaalista tai villityypin geenistä …
Mitä ovat esimerkkejä pistemutaatioista?
Sisältö
- 4.1 Syöpä.
- 4.2 Neurofibromatoosi.
- 4.3 Sirppisoluanemia.
- 4.4 Tay-Sachsin tauti.
- 4.5 Värisokeus.
Mitä ovat kolme pistemutaatiotyyppiä?
Mutaatiotyypit
DNA-mutaatioita on kolmenlaisia: emässubstituutiot, deleetiot ja insertiot.
Mitkä mutaatiot ovat pistemutaatioita?
Pistemutaatioita on kahdenlaisia: siirtymämutaatiot ja transversiomutaatiot. Siirtymämutaatioita tapahtuu, kun pyrimidiiniemäs (eli tymiini [T] tai sytosiini [C]) korvaa toisen pyrimidiiniemäksen tai kun puriiniemäs (eli adeniini [A] tai guaniini [G]) korvaa toisen puriiniemäksen.
Mikä on pistemutaatio yksi esimerkki?
Esimerkki: Sirppisoluanemia: Sirppisoluanemia voi olla resessiivinen sairaus, jonka aiheuttaa yksi substituutio geenissä, joka tuottaa hemoglobiinia, joka kuljettaa happea veressä. Normaalisti glutamiinihappoa tuotetaan ketjussa, mutta substituutio aiheuttaa valiinin tuottamisensen sijaan.
