X-kytketty agammaglobulinemia (XLA) on synnynnäinen immuunitoiminnan virhe, joka voi aiheuttaa hengenvaarallisia infektioita ja kroonista keuhkosairautta, kuten bronkiektaasia. Diagnoosin viivästykset ovat haitallisia potilaiden ennusteelle ja elämänlaadulle.
Kuinka agammaglobulinemia vaikuttaa kehoon?
X-kytketty agammaglobulinemia (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – kutsutaan myös XLA:ksi – on perinnöllinen (geneettinen) immuunijärjestelmän häiriö, joka vähentää kyky taistella infektioita vastaan. XLA-potilaat voivat saada sisäkorvan, poskionteloiden, hengitysteiden, verenkierron ja sisäelinten infektioita.
Onko agammaglobulinemia kohtalokasta?
B-solut ovat osa immuunijärjestelmää ja tuottavat normaalisti vasta-aineita (kutsutaan myös immunoglobuliineiksi), jotka suojaavat kehoa infektioilta ylläpitämällä humoraalista immuunivastetta. Potilaat, joilla on hoitamaton XLA, ovat alttiita vakaville ja jopa kuolemaan johtaville infektioille.
Onko agammaglobulinemia sairaus?
Agammaglobulinemia on perinnöllisten immuunivajeiden ryhmä, jolle on tunnusomaista alhainen vasta-ainepitoisuus veressä, koska veressä ja imusolmukkeissa ei ole tiettyjä lymfosyyttejä. Vasta-aineet ovat proteiineja (immunoglobuliinit, (IgM), (IgG) jne.), jotka ovat immuunijärjestelmän kriittisiä ja avainkomponentteja.
Kuinka agammaglobulinemiaa hoidetaan?
Koska agammaglobulinemiaa sairastava potilas ei pysty tuottamaan spesifistävasta-aineita, ensisijainen lääketieteellinen hoito on immunoglobuliinin (Ig) korvaaminen. Bakteeri-infektioiden aggressiivinen hoito antibiooteilla voi estää pitkäaikaisia komplikaatioita.
