Aniridiaa esiintyy silmän kehittyessä 12.-14. raskausviikon aikana. Useimmissa tapauksissa se johtuu mutaatiosta kromosomin 11 lyhyessä käsivarressa (11p13) ja vaikuttaa PAX6-geeniin, mutta se näkyy myös läheisten geenien geneettisissä vioissa.
Näetkö, onko sinulla aniridia?
Näkö säilyy joillakin potilailla, joilla on lieviä aniridiatapauksia. Tämä tila ilmenee, kun iiris ei kehity normaalisti ennen syntymää yhdessä tai molemmissa silmissä. Tyypillisesti aniridia voidaan nähdä syntymästä lähtien.
Onko aniridia geneettinen sairaus?
Aniridia on vakava ja harvinainen geneettinen silmäsairaus. Iris on osittain tai kokonaan poissa, usein molemmissa silmissä. Se voi vaikuttaa myös muihin silmän osiin. Lapsellasi voi olla tiettyjä ongelmia syntymästä lähtien, kuten lisääntynyt valoherkkyys.
Voitko sokeutua aniridiasta?
Aniridia, geneettinen häiriö, voi aiheuttaa sokeutta kuten sekä aineenvaihduntasairauksia, asiantuntijat sanovat.
Voitko syntyä ilman iiristä?
Aniridia on harvinainen tila, jossa iiris (silmäsi värillinen osa) ei ole muodostunut kunnolla, joten se voi puuttua tai olla alikehittynyt. Sana "aniridia" tarkoittaa "ei iiristä", mutta puuttuvan iiriskudoksen määrä vaihtelee henkilöstä toiseen.
