Aikuisten hermosolujen seroidilipofuskinoosit ovat erittäin harvinaisia sairauksia. Esiintyvyyden arvioidaan olevan noin 1,5 ihmistä 9 000 000:aa kohden väestössä.
Kuinka harvinainen Battenin tauti on?
Ei tiedetä, kuinka monella ihmisellä on Battenin tauti, mutta joidenkin arvioiden mukaan se voi olla yhtä usein kuin 1:ssä 12 500 ihmisessä joissakin populaatioissa. Se vaikuttaa arviolta 2–4:ään jokaisesta 100 000 lapsesta Yhdysvalloissa.
Kuinka monella ihmisellä on CLN1?
CLN1-sairauden ilmaantuvuutta ei tunneta; yli 200 tapausta on kuvattu tieteellisessä kirjallisuudessa. Kaikki NCL:n muodot vaikuttavat yhdessä arviolta yhteen ihmiseen 100 000:sta maailmanlaajuisesti.
Miten hermosolujen seroidilipofuskinoosi periytyy?
Lipofuskinoosit periytyvät autosomaalisina resessiivisinä piirteinä. Tämä tarkoittaa, että jokainen vanhempi välittää toimimattoman kopion geenistä lapselle sairauden kehittämiseksi. Vain yksi aikuisen NCL:n alatyyppi periytyy autosomaalisena hallitsevana ominaisuutena.
Mikä on seroidilipofuskinoosi?
Kuuntele. Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (NCL) viittaa ryhmään sairauksia, jotka vaikuttavat hermostoon. Oireet ja merkit vaihtelevat suuresti eri muotojen välillä, mutta yleensä ne sisältävät dementian, näönmenetyksen ja epilepsian yhdistelmän.
