Mandibulofasiaalinen dysostoosi, johon liittyy mikrokefalia (MFDM) on harvinainen sairaus, mutta sen tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on tähän mennessä raportoitu yli 60:stä sairastuneesta ihmisestä. Yhdysvalloissa harvinaisena sairautena pidetään yleensä sairautta, joka vaikuttaa alle 200 000 ihmiseen.
Kuinka monella ihmisellä maailmassa on mandibulofasiaalinen dysostos?
Mandibulofasiaalinen dysostoosi, joka tunnetaan myös nimellä Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS; kohta 154500 Online Mendelian Heritance in Man [OMIM] -luokitusjärjestelmässä), on perinnöllinen kehityshäiriö, jonka esiintyvyyden arvioidaan vaihtelevan välillä 1/40 000 - 1 70 000 elävänä syntyneestä.
Kuinka monta Treacher Collinsin oireyhtymän tapausta on olemassa?
Tämä tila vaikuttaa arviolta 1 50 000 ihmiseen.
Mikä on mandibulofasiaalinen dysostoosi?
Mandibulofasiaalinen dysostoosi, johon liittyy mikrokefalia (MFDM) on sairaus, jolle on ominaista kehityksen viivästyminen sekä pään ja kasvojen poikkeavuudet. Sairastuneilla ihmisillä on yleensä pieni pää, joka ei kasva samalla nopeudella kuin vartalo (progressiivinen mikrokefalia).
Onko Treacher Collinsin oireyhtymä harvinainen?
Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS) on harvinainen geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista pään ja kasvojen erottuva poikkeavuus.