Frameshift-mutaatio tuottaa katkaistuja, toimintahäiriöisiä tuoteproteiineja, mikä johtaa toiminnan menettämiseen, geneettisiin häiriöihin tai jopa kuolemaan. Frameshift-mutaatioita on pidetty enimmäkseen haitallisina eikä niillä ole juurikaan merkitystä proteiinien molekyylievoluutiolle.
Onko frameshift haitallista?
Frameshift-mutaatiot ovat ilmeisiä vakavissa geneettisissä sairauksissa, kuten Tay-Sachsin taudissa; ne lisäävät alttiutta tietyille syöville ja familiaalisen hyperkolesterolemialuokille; Vuonna 1997 kehyssiirtymämutaatio yhdistettiin HIV-retroviruksen vastustuskykyyn.
Onko frameshift-mutaatio pahin?
Insertio vs.
Deleetiomutaatiot puolestaan ovat päinvastaisia pistemutaatioita. Ne sisältävät emäsparin poistamisen. Molemmat mutaatiot johtavat vaarallisimman tyyppisten pistemutaatioiden syntymiseen kaikista: kehyssiirtymämutaatio.
Mitä seurauksia kehyssiirtomutaatiolla on?
Frameshift-mutaatiot voivat johtaa: Proteiinin muutettu koodaussekvenssi voi olla käyttökelvoton tai täysin uusi proteiini. Tämän seurauksena erilaiset biokemialliset prosessit voivat häiritä.
Miksi frameshift-mutaatiot ovat vakavimpia?
Mutaatiovaikutukset
Yleensä kehyssiirtymien ja nonsense-mutaatioiden katsotaan vaikeimmin proteiinin toimintaa haittaavina, koska osaa proteiinista ei tuoteta.