Useimmat näistä vauvoista kuolevat muutaman ensimmäisen elämänpäivän tai -viikon aikana hengitysvaikeuksien, ruokkimiskyvyttömyyden ja vakavien ihoinfektioiden vuoksi. Potilailla, jotka selviävät yli vauvaiän, on vaikea iktyoosi ja vaihtelevia neurologisia vammoja.
Mikä on kolloodiumvauvan syy?
Kolloodiumkalvo on epänormaalin hilseilyn takia. Se johtuu tiettyjen geenien mutaatiosta ja on yleensä autosomaalinen resessiivinen, synnynnäinen iktyoosi (hilseilevä ihosairaus). Kuitenkin 10 %:lla kolloidiumin vauvoista on normaali ihon alla – lievä esitys, joka tunnetaan nimellä "itseparantuva" kolloidivauva.
Mikä on kolloidivauva?
Termi collodion baby (CB) viittaa vastasyntyneeseen, jonka koko vartalo on peitetty kiinnittyvällä, notkealla, pergamenttimaisella kalvolla . 1. Sairaus liittyy yleensä ektropioon, eklabiumiin, hypotrichoosiin, hypoplastiseen nenä- ja korvarustoon ja pseudokuptuureihin.
Voidaanko synnynnäinen iktyoosi parantaa?
Ensisijainen hoito koostuu ihon kosteuttamisesta, nestehukan vähentämisestä ja infektioiden ehkäisystä. Viime aikoina on raportoitu tapauksia, joissa potilaita on hoidettu onnistuneesti asitretiinillä, suun kautta otettavalla retinoidilla. Varhainen oraalinen retinoidihoito näyttää lisäävän näiden potilaiden eloonjäämisastetta (2).
Miksi vauvoilla syntyy harlekiiniiktyoosi?
Harlekiinityyppinen iktyoosi aiheutuu mutaatioistaABCA12-geeni. Tämä geeni koodaa proteiinia, jota tarvitaan lipidien kuljettamiseen pois ihon uloimman kerroksen soluista. Häiriö on autosomaalinen resessiivinen ja peritty vanhemmilta, jotka ovat kantajia.
