Incontinentia pigmenti eli Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä on harvinainen genodermatoosi, joka liittyy X-kromosomiin, luonteeltaan autosomaalisesti hallitseva ja vaikuttaa ektodermaalisiin ja mesodermaalisiin kudoksiin, kuten ihoon, silmiin, hampaat ja keskushermosto.
Mikä on IP-geenihäiriö?
Incontinentia pigmenti (IP) on geneettinen häiriö, johon liittyy erottuvia ihottumia ja vaurioita syntymän yhteydessä tai muutaman ensimmäisen viikon aikana. Suurimmalla osalla IP-lapsista ei ole komplikaatioita, ja he voivat vaikuttaa vain lievästi, jos ollenkaan. Mutta noin 20 %:lle kehittyy neurologisia ongelmia, jotka voivat vaihdella lievistä vakaviin.
Miten incontinentia pigmenti aiheuttaa?
IKBKG-geenin mutaatiot aiheuttavat incontinentia pigmenti. IKBKG-geeni antaa ohjeita sellaisen proteiinin valmistamiseksi, joka auttaa säätelemään ydintekijä-kappa-B:tä. Ydintekijä-kappa-B on ryhmä toisiinsa liittyviä proteiineja, jotka auttavat suojaamaan soluja itsetuhoiselta (apoptoosilta) vasteena tiettyihin signaaleihin.
Mikä on incontinentia pigmenti eye?
TAUSTAA: Incontinentia pigmenti (tunnetaan myös nimellä Bloch-Sulzbergerin oireyhtymä) on harvinainen, X-kytketty, dominoivasti periytyvä ihosairaus, joka aiheuttaa silmän pigmenttimuutosalueille, hampaiden, hiusten ja keskushermoston poikkeavuudet, mukaan lukien henkinen jälkeenjääneisyys ja kohtaukset.
Mikä on incontinentia pigmenti Type 1?
Incontinentia pigmenti (IP) on geneettinensairaus, joka vaikuttaa ihoon ja muihin kehon järjestelmiin. Iho-oireet muuttuvat ajan myötä ja alkavat vauvaiässä rakkuloivalla ihottumalla, jota seuraa syylämäisiä ihokasveja. Kasvoista tulee lapsuudessa pyörteisiä harmaita tai ruskeita laikkuja ja sitten aikuisiässä pyörteisiä vaaleita laikkuja.
