Jos tietyssä lokuksessa on yksi normaali ja yksi epänormaali alleeli, kuten voidaan havaita perinnöllisissä autosomaalisissa dominanteissa syöpä alttiushäiriöissä, normaalin alleelin menetys tuottaa lokuksen ilman normaalia toimintoa.
Kuinka heterotsygoottisuuden menetys tapahtuu?
Heterotsygoottisuuden menetys (LOH) määritellään yhden vanhemman osuuden menetyksestä soluun, joka voi johtua suorasta deleetiosta, epätasapainoisista uudelleenjärjestelyistä johtuvasta deleetiosta, geenikonversiosta, mitoottinen rekombinaatio tai kromosomin menetys (monsomia).
Mistä tiedät, jos heterotsygoottisuus on menetetty?
Heterotsygoottisuuden menetys voidaan tunnistaa syövissä huomaamalla heterotsygoottisuuden esiintyminen geneettisessä lokuksessa organismin ituradan DNA:ssa ja heterotsygoottisuuden puuttuminen syövän kyseisessä lokuksessa solut.
Mikä aiheuttaa heterotsygoottisuuden menetyksen syövässä?
Heterotsygoottisuuden (LOH) menetys syövässä johtuu usein kopioluvun muutoksista (CNA:t), jotka voivat muuttaa kymmeniä tai tuhansia geenejä syöpägenomeissa 9 , 10. Suurin osa LOH:sta johtuu tiukasta kopiohäviöstä (copy-loss LOH), jossa alleelihäviö tapahtuu geenin kopiomäärän vähenemisen yhteydessä.
Mitä havaittaisiin, jos heterotsygoottisuus katoaa?
Heterotsygoottisuuden menetys (LOH) viittaa tietyntyyppiseen geneettiseen mutaatioon, jonka aikana geenin tai geeniryhmän yksi normaali kopio häviää. Sisäänjoissakin tapauksissa heterotsygoottisuuden menetys voi edistää syövän kehittymistä.
