Lihasdystrofiaa esiintyy molemmat sukupuolet ja kaikenikäiset ja rodut. Yleisin lajike, Duchenne, esiintyy kuitenkin yleensä nuorilla pojilla. Ihmisillä, joiden suvussa on esiintynyt lihasdystrofiaa, on suurempi riski sairastua sairauteen tai siirtyä se lapsilleen.
Kuka perii lihasdystrofian?
Perinnöllinen lihasdystrofia. Sinulla on kaksi kopiota jokaisesta geenistä (lukuun ottamatta sukupuolikromosomeja). Perit kopion yhdeltä vanhemm alta ja toisen kopion toiselta vanhemm alta. Jos toisella tai molemmilla vanhemmillasi on mutatoitunut geeni, joka aiheuttaa MD:n, se voi tarttua sinulle.
Kuka on vaarassa saada Duchennen lihasdystrofia?
Duchennen lihasdystrofia vaikuttaa enimmäkseen pojilla ja sitä esiintyy yhdellä kolmesta 500–5 000 vastasyntyneestä. Millään etnisellä ryhmällä ei ole suurempaa riskiä. DMD:stä kärsivillä lapsilla voi olla jonkinasteisia kognitiivisia ongelmia, mutta joillakin on keskimääräinen tai jopa keskimääräistä korkeampi älykkyys.
Miten lapsi saa lihasdystrofian?
Mikä aiheuttaa lihasdystrofiaa? Lihasdystrofia on geneettinen tila. Geneettiset sairaudet siirtyvät vanhemmilta (tai vanhemmilta) lapselleen. Lihasdystrofiassa geenimuutos estää kehoa valmistamasta proteiineja, joita tarvitaan terveiden lihasten rakentamiseen ja ylläpitämiseen.
Miksi pojat saavat lihasdystrofiaa?
DMD:tä sairastavilla ihmisillä ei yleensä ole lainkaan dystrofiinia. DMD yleensävaikuttaa poikiin koska dystrofiinigeeni on X-kromosomissa. Kromosomit ovat solujesi osia, jotka sisältävät geenisi. Pojilla on vain yksi X-kromosomi.
