Polyglandulaariset puutosoireyhtymät (PDS) ovat ominaisia useiden umpirauhasten toiminnan peräkkäisistä tai samanaikaisista puutteista, joilla on yhteinen syy. Etiologia on useimmiten autoimmuuni. Luokittelu riippuu puutteiden yhdistelmästä, jotka kuuluvat yhteen kolmesta tyypistä.
Mikä aiheuttaa polyglandulaarisen oireyhtymän?
Sen uskotaan johtuvan immuunijärjestelmän epätasapainosta. Tämä häiriö aiheuttaa lisääntynyttä kilpirauhasen eritystä (hypertyreoosi), kilpirauhasen laajentumista ja silmämunien ulkonemista. Tämän häiriön tarkkaa syytä ei tunneta. Sen uskotaan periytyvän autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena.
Mikä on polyglandulaarinen oireyhtymä?
Autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyyppi 1 (APS-1) on harvinainen ja monimutkainen resessiivisesti perinnöllinen immuunisolujen toimintahäiriö, johon liittyy useita autoimmuniteetteja. Se esiintyy ryhmänä oireita, mukaan lukien mahdollisesti hengenvaaralliset endokriiniset rauhaset ja maha-suolikanavan toimintahäiriöt.
Mikä on autoimmuuninen endokrinopatia?
Autoimmuunipolyendokriininen oireyhtymä on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa immuunijärjestelmä hyökkää vahingossa moniin kehon kudoksiin ja elimiin. Limakalvot sekä lisämunuaiset ja lisäkilpirauhaset kärsivät yleisesti, mutta myös muut kudokset ja elimet voivat joutua asiaan.
Mikä geeni on viallinen ihmisen autoimmuunissaPolyglandulaarinen oireyhtymä?
Autoimmuunipolyglandulaarinen oireyhtymä tyypille 1 on tunnusomaista sairauksien kolmikko krooninen mukokutaaninen kandidiaasi, hypoparatyreoosi ja lisämunuaisten vajaatoiminta. Se johtuu mutaatioista AIRE-geenissä ja periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
