Perinnöllisessä retinoblastoomassa RB1-geenin mutaatiot näyttävät periytyvän autosomaalisesti hallitsevassa kuviossa. Autosomaalinen dominantinen perinnöllisyys tarkoittaa, että yksi kopio muuttuneesta geenistä jokaisessa solussa riittää lisäämään syöpäriskiä.
Onko retinoblastooma geneettinen sairaus?
Voiko retinoblastooma periytyä? Noin 40 prosentilla lapsista, joilla on retinoblastooma, on sairauden perinnöllinen muoto. Jotkut lapset, joilla on perinnöllinen retinoblastooma, ovat perineet RB1-mutaation vanhemm alta, jolla oli lapsena retinoblastooma.
Mikä geneettinen mutaatio aiheuttaa retinoblastooman?
Perinnöllinen tai bilateraalinen retinoblastooma
Noin yhdellä kolmesta retinoblastoomaa sairastavasta lapsesta on alkulinjamutaatio yhdessä RB1-geenissä; eli RB1-geenimutaatio on kaikissa kehon soluissa. Suurimmalla osalla näistä lapsista (75 %) tämä mutaatio tapahtuu hyvin varhaisessa kehityksessä, kun he ovat vielä kohdussa.
Milloin retinoblastooman geneettinen perusta selitettiin ensimmäisen kerran?
Tuumorisuppressorigeenien toimintamallia ehdotti ensimmäisenä Alfred Knudson 1970-luvulla, joka selitti tarkasti retinoblastooman perinnöllisen mekanismin. Jos tämän geenin molemmat alleelit mutatoituvat, proteiini inaktivoituu ja tämä johtaa retinoblastooman kehittymiseen.
Mikä on retinoblastooma ja mikä on sen oletettu geneettinen perusta?
Retinoblastooma johtuu muutoksista (mutaatioista) retinoblastoma 1 (RB1) -geenissä retinoblasteissa. Nämä mutaatiot saavat retinoblastit kasvamaan hallitsemattomasti ja muodostamaan kasvaimen nimeltä retinoblastooma. Jokaisessa solussa on 2 kopiota RB1-geenistä.
