Sairaus on äärimmäisen harvinainen, ja maailmanlaajuisesti on raportoitu noin 100 tapausta sen jälkeen, kun lääkärit Bassen ja Kornzweig tunnistivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1950.
Kuinka yleistä Abetalipoproteinemia on?
Abetalipoproteinemia on harvinainen sairaus. Yli 100 tapausta on kuvattu maailmanlaajuisesti.
Mikä geeni aiheuttaa abetalipoproteinemian?
Abetalipoproteinemia johtuu mutaatioista MTTP-geenissä ja se periytyy autosomaalisena resessiivisenä geneettisenä sairautena. Geneettiset sairaudet määräytyvät kahdella alleelilla, joista toinen on saatu isältä ja toinen äidiltä.
Mikä on ABL-sairaus?
ABL on harvinainen sairaus, joka liittyy ainutlaatuiseen plasman lipoproteiiniprofiiliin, jossa LDL ja erittäin matalatiheyksiset lipoproteiinit (VLDL) puuttuvat olennaisesti. Häiriölle on tunnusomaista rasvan imeytymishäiriö, spinocerebellaarinen rappeuma, akantosyyttiset punasolut ja pigmentoitunut retinopatia.
Mikä on beeta-lipoproteinemia?
Sille on ominaista hermo-lihashäiriöt, pääasiassa etenevä ataksinen neuropatia, verkkokalvon muutokset, jotka koostuvat epätyypillisestä pigmentaarisesta retiniitistä, johon liittyy makulan, seerumin β-lipoproteiinien puute tai puute, punasolujen morfologiset poikkeavuudet (akantosytoosi) ja steatorrhea.
