2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Sairaus on äärimmäisen harvinainen, ja maailmanlaajuisesti on raportoitu noin 100 tapausta sen jälkeen, kun lääkärit Bassen ja Kornzweig tunnistivat sen ensimmäisen kerran vuonna 1950.
Kuinka yleistä Abetalipoproteinemia on?
Abetalipoproteinemia on harvinainen sairaus. Yli 100 tapausta on kuvattu maailmanlaajuisesti.
Mikä geeni aiheuttaa abetalipoproteinemian?
Abetalipoproteinemia johtuu mutaatioista MTTP-geenissä ja se periytyy autosomaalisena resessiivisenä geneettisenä sairautena. Geneettiset sairaudet määräytyvät kahdella alleelilla, joista toinen on saatu isältä ja toinen äidiltä.
Mikä on ABL-sairaus?
ABL on harvinainen sairaus, joka liittyy ainutlaatuiseen plasman lipoproteiiniprofiiliin, jossa LDL ja erittäin matalatiheyksiset lipoproteiinit (VLDL) puuttuvat olennaisesti. Häiriölle on tunnusomaista rasvan imeytymishäiriö, spinocerebellaarinen rappeuma, akantosyyttiset punasolut ja pigmentoitunut retinopatia.
Mikä on beeta-lipoproteinemia?
Sille on ominaista hermo-lihashäiriöt, pääasiassa etenevä ataksinen neuropatia, verkkokalvon muutokset, jotka koostuvat epätyypillisestä pigmentaarisesta retiniitistä, johon liittyy makulan, seerumin β-lipoproteiinien puute tai puute, punasolujen morfologiset poikkeavuudet (akantosytoosi) ja steatorrhea.
Suositeltava:
Milloin titicacajärvi löydettiin?
Vuonna 1968 Ranskalainen tutkimusmatkailija Jacques Cousteau teki puolitoista kuukautta kestävän vedenalaisen tutkimuksen. Kuinka vanha on Lake Titicaca? Titicaca on yksi alle kahdestakymmenestä muinaisesta järvestä maan päällä, ja sen uskotaan olevan siellä miljoonaa vuotta vanha.
Milloin nunc pro tuncia käytetään?
Nunc pro tunc on ilmaus, jota käytetään määräyksessä tai tuomiossa, kun tuomioistuin haluaa määräyksen tai tuomion olevan voimassa menneestä päivämäärästä päivämäärän sijaan tuomio tai määräys kirjataan oikeuden pöytäkirjaan. Mikä on nunc pro tunc -sopimus?
Milloin käyttää eli ja milloin esim
I.e. on lyhenne ilmaisusta id est, joka tarkoittaa "se on". Eli käytetään toistamaan jotain aiemmin sanottua sen merkityksen selventämiseksi. Esim. on lyhenne sanoista exempli gratia, joka tarkoittaa "esimerkiksi". Esim. on käytetään ennen alkiota tai nimikeluetteloa, joka toimii esimerkkeinä edelliselle lauseelle.
Milloin käyttää polyakryyliamidia ja milloin agaroosia?
Agaroosigeelejä käytetään DNA:n kanssa biomolekyylien suuremman koon vuoksi (DNA-fragmentit ovat usein tuhansia kDa). Proteiinigeeleille polyakryyliamidi antaa hyvän resoluution, koska paljon pienempi koko (50 kDa on tyypillinen) sopii paremmin geelin tiukempiin molekyylien välisiin rakoihin.
Milloin ekscoriaatiohäiriö havaittiin?
Ihotautikirjallisuudessa ensimmäisen kerran tunnistettu vuonna 1920, ekscoriaatiohäiriö sisältää toistuvaa raapimista, johon joskus liittyy kutinaa ja joka liittyy usein masennukseen, ahdistukseen ja pakko-oireiseen häiriöön. Kuka löysi ekscoriaatiohäiriön?
