Onko olemassa prenataalisia testejä retinitis pigmentosalle?

Sisällysluettelo:

Onko olemassa prenataalisia testejä retinitis pigmentosalle?
Onko olemassa prenataalisia testejä retinitis pigmentosalle?
Anonim

Viittä raskautta, joilla on X-kytketyn retinitis pigmentosan (RP) riski, on seurattu ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävällä diagnoosilla käyttämällä DNA-markkereita RP2- ja RP3-lokusten vieressä.

Kuinka ne testaavat retinitis pigmentosaa?

Saatavilla on sarja testejä RP-diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat: Laajentunut silmätutkimus Laajentuneen silmätutkimuksen aikana sinulle annetaan erityisiä silmätippoja, jotka laajentavat pupilliasi, jolloin silmälääkäri näkee selvästi silmän takaosassa olevan verkkokalvon.

Mitä on retinitis pigmentosan geneettinen testaus?

On 153-geenipaneeli, joka sisältää ei-koodaavien varianttien arvioinnin. Lisäksi se sisältää myös äidin perimän mitokondrion genomin. Ihanteellinen potilaille, joilla on kliininen epäily/diagnoosi eristetty retinitis pigmentosa.

Missä iässä retinitis pigmentosa on diagnosoitu?

Alku ja kliiniset ominaisuudet. RP diagnosoidaan tyypillisesti nuorella aikuisiällä, mutta puhkeamisikä voi vaihdella varhaislapsuudesta 30-50-vuotiaiden puoliväliin. Valoreseptorin rappeuma on havaittu jo kuuden vuoden iässä jopa potilailla, jotka ovat oireettomia nuoreen aikuisikään asti.

Onko retinitis pigmentosa aina perinnöllinen?

Retinitis pigmentosa on joukko perinnöllisiä eteneviä sairauksia, jotka voivat periytyä autosomaalisena resessiivisenä, autosomaalisena dominanttina tai X-kytketynä resessiivisenäominaisuuksia. Äidin kautta periytyviä mitokondrion DNA:n kautta välittyviä RP-variantteja voi myös olla olemassa.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
Milloin joey jordison syntyi?
Lue lisää

Milloin joey jordison syntyi?

Nathan Jonas Jordison oli amerikkalainen muusikko, joka oli metallibändi Slipknotin rumpali ja perustaja sekä kauhupunk-yhtyeen Murderdolls kitaristi. Jordison varttui Des Moinesissa, Iowassa vanhempiensa ja kahden sisarensa kanssa, ja sai ensimmäisen rumpusettinsä 8-vuotiaana.

Aatteellisessa yrityksessä?
Lue lisää

Aatteellisessa yrityksessä?

Pohjimmiltaan voittoa tavoittelematon yhteisö luodaan ja sitä johdetaan paljon kuin voittoa tavoittelevaa yhteisöä, paitsi että sen sijaan, että vuoden lopun voitto jaettaisiin työntekijöiden tai osakkeenomistajien kesken, julkisena yritykset tekevät osinkojen kautta, voittoa tavoittelemattomat yritykset sijoittavat ansaitsemansa rahat takaisin omaan toimintaansa palvellakseen … Mitä eroa on 501c3:

Mikä heinz-keitto on terveellisin?
Lue lisää

Mikä heinz-keitto on terveellisin?

Tuomio: Heinzin kananuudelikeitto on yksi parhaista testaamistamme keitoista. Sen alhainen kalori-, rasva- ja sokeripitoisuus todistaa, että kaikki laihduttajat unelmoivat siitä. Pidä kaappisi täynnä tätä keittoa, niin saat nopean vähäkalorisen illallisen.