Viittä raskautta, joilla on X-kytketyn retinitis pigmentosan (RP) riski, on seurattu ensimmäisen raskauskolmanneksen synnytystä edeltävällä diagnoosilla käyttämällä DNA-markkereita RP2- ja RP3-lokusten vieressä.
Kuinka ne testaavat retinitis pigmentosaa?
Saatavilla on sarja testejä RP-diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä ovat: Laajentunut silmätutkimus Laajentuneen silmätutkimuksen aikana sinulle annetaan erityisiä silmätippoja, jotka laajentavat pupilliasi, jolloin silmälääkäri näkee selvästi silmän takaosassa olevan verkkokalvon.
Mitä on retinitis pigmentosan geneettinen testaus?
On 153-geenipaneeli, joka sisältää ei-koodaavien varianttien arvioinnin. Lisäksi se sisältää myös äidin perimän mitokondrion genomin. Ihanteellinen potilaille, joilla on kliininen epäily/diagnoosi eristetty retinitis pigmentosa.
Missä iässä retinitis pigmentosa on diagnosoitu?
Alku ja kliiniset ominaisuudet. RP diagnosoidaan tyypillisesti nuorella aikuisiällä, mutta puhkeamisikä voi vaihdella varhaislapsuudesta 30-50-vuotiaiden puoliväliin. Valoreseptorin rappeuma on havaittu jo kuuden vuoden iässä jopa potilailla, jotka ovat oireettomia nuoreen aikuisikään asti.
Onko retinitis pigmentosa aina perinnöllinen?
Retinitis pigmentosa on joukko perinnöllisiä eteneviä sairauksia, jotka voivat periytyä autosomaalisena resessiivisenä, autosomaalisena dominanttina tai X-kytketynä resessiivisenäominaisuuksia. Äidin kautta periytyviä mitokondrion DNA:n kautta välittyviä RP-variantteja voi myös olla olemassa.
