Porphyria cutanea tardan (PCT) etiologiaa ei ole selvitetty, mutta autoimmuunimekanismin mahdollisuutta on ehdotettu . Raportoimme tapauksesta, jossa PCT:n ja autoimmuunisen hypotyreoosin kliininen yhdistelmä on tuntematon. Alopecia universalis alopecia universalis Alopecia universalis (AU) on sairaus, jolle on tunnusomaista täydellinen hiustenlähtö päänahasta ja vartalosta. Se on edennyt hiustenlähtö areata, tila, joka aiheuttaa pyöreitä hiustenlähtöä. https://rarediseases.info.nih.gov › sairaudet › alopecia-universalis
Alopecia universalis | Geneettisten ja harvinaisten sairauksien tietokeskus
ja vitiligo, johon liittyy kilpirauhasen ja parietaalisolujen kiertäviä vasta-aineita.
Mikä sairaus on porfyria?
Porfyria (por-FEAR-e-uh) viittaa häiriöryhmään, joka johtuu luonnollisten kemikaalien kerääntymisestä, jotka tuottavat porfyriiniä kehossasi. Porfyriinit ovat välttämättömiä hemoglobiinin toiminnalle – punasolujen proteiinille, joka liittyy porfyriiniin, sitoo rautaa ja kuljettaa happea elimiin ja kudoksiin.
Onko akuutti ajoittainen porfyria autoimmuunisairaus?
Miten akuutti ajoittainen porfyria (AIP) periytyy? AIP periytyy autosomaalisesti dominoivasti, mikä tarkoittaa, että vain toisella kahdesta HMBS-geenistä täytyy olla sairautta aiheuttava mutaatio entsyymiaktiivisuuden vähentämiseksi ja oireiden aiheuttamiseksi.
Mikä on elinajanodoteporfyriaa sairastavasta?
Porfyriapotilailla on yleensä normaali elinajanodote. Akuuttia maksaporfyriaa sairastavilla on kuitenkin suurempi riski sairastua korkeaan verenpaineeseen, krooniseen munuaissairauteen ja hepatosellulaariseen karsinoomaan (maksasyövä), mikä voi lyhentää heidän elinikää.
Onko porfyria verisairaus?
Porfyriat ovat ryhmä harvinaisia perinnöllisiä verisairauksia. Näistä häiriöistä kärsivillä ihmisillä on vaikeuksia saada hemi-nimistä ainetta kehoonsa. Hemi koostuu kehon kemikaaleista, joita kutsutaan porfyriiniksi ja jotka ovat sitoutuneet rautaan. Hemi on osa hemoglobiinia, punasolujen proteiinia, joka kuljettaa happea.
