Spinal muscular atrophy (SMA) on perinnöllisten sairauksien ryhmä perinnölliset sairaudet Määritelmä. Sairaudet, jotka johtuvat alkion tai sikiön kehityksen aikana esiintyvistä geneettisistä mutaatioista, vaikka niitä voidaan havaita myöhemminkin. Mutaatiot voivat olla peritty vanhemman genomista tai ne voivat olla hankittuja kohdussa. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Synnynnäiset geneettiset sairaudet (käsitetunnus: C0950123) - NCBI
joka tuhoaa asteittain motorisia hermosoluja - aivorungon ja selkäytimen hermosoluja, jotka ohjaavat olennaista luustolihasten toimintaa, kuten puhumista, kävelyä, hengitystä ja nielemistä, mikä johtaa lihasheikkouteen ja atrofiaan.
Mitä ovat spinaalisen lihasatrofian merkit ja oireet?
Ominaisuudet
- Huono päänhallinta.
- Heikko yskä.
- Heikko itku.
- Lihasten etenevä heikkous, joita käytetään pureskeluun ja nielemiseen.
- Huono lihaskunto.
- "Sammakonjalka" -asento makaamalla.
- Vakava lihasheikkous kehon molemmilla puolilla.
- Hengittämistä helpottavien lihasten (kylkiluidenväliset lihakset) etenevä heikkous
Mikä on spinaalilihasten surkastumista sairastavan elinajanodote?
Jotkut saattavat joutua käyttämään pyörätuolia. Oireet ilmaantuvat yleensä noin 18 kuukauden iässä tai varhaislapsuudessa. Lapsilla, joilla on tällainen SMA yleensä lähes normaali elinajanodote.
Voitko elääspinaalinen lihasatrofia?
Elinajanodote
Useimmat lapset, joilla on tyypin 1 SMA, elävät vain muutaman vuoden. Ihmiset, joita on hoidettu uusilla SMA-lääkkeillä, ovat kuitenkin nähneet lupaavia parannuksia elämänlaadussaan - ja elinajanodotessaan. Lapset, joilla on muun tyyppinen SMA, voivat selviytyä pitkään aikuisuuteen asti ja elää terveellistä, tyydyttävää elämää.
Voidaanko spinaalista lihasatrofiaa hoitaa?
Tällä hetkellä ei ole mahdollista parantaa selkärangan lihasten atrofiaa (SMA), mutta tutkimus jatkuu uusien hoitojen löytämiseksi. Hoitoa ja tukea on saatavilla oireiden hallitsemiseksi ja sairaiden ihmisten parhaan mahdollisen elämänlaadun auttamiseksi.
