2024 Kirjoittaja: Elizabeth Oswald | [email protected]. Viimeksi muokattu: 2024-01-13 00:06
Spinal muscular atrophy (SMA) on perinnöllisten sairauksien ryhmä perinnölliset sairaudet Määritelmä. Sairaudet, jotka johtuvat alkion tai sikiön kehityksen aikana esiintyvistä geneettisistä mutaatioista, vaikka niitä voidaan havaita myöhemminkin. Mutaatiot voivat olla peritty vanhemman genomista tai ne voivat olla hankittuja kohdussa. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Synnynnäiset geneettiset sairaudet (käsitetunnus: C0950123) - NCBI
joka tuhoaa asteittain motorisia hermosoluja - aivorungon ja selkäytimen hermosoluja, jotka ohjaavat olennaista luustolihasten toimintaa, kuten puhumista, kävelyä, hengitystä ja nielemistä, mikä johtaa lihasheikkouteen ja atrofiaan.
Mitä ovat spinaalisen lihasatrofian merkit ja oireet?
Ominaisuudet
- Huono päänhallinta.
- Heikko yskä.
- Heikko itku.
- Lihasten etenevä heikkous, joita käytetään pureskeluun ja nielemiseen.
- Huono lihaskunto.
- "Sammakonjalka" -asento makaamalla.
- Vakava lihasheikkous kehon molemmilla puolilla.
- Hengittämistä helpottavien lihasten (kylkiluidenväliset lihakset) etenevä heikkous
Mikä on spinaalilihasten surkastumista sairastavan elinajanodote?
Jotkut saattavat joutua käyttämään pyörätuolia. Oireet ilmaantuvat yleensä noin 18 kuukauden iässä tai varhaislapsuudessa. Lapsilla, joilla on tällainen SMA yleensä lähes normaali elinajanodote.
Voitko elääspinaalinen lihasatrofia?
Elinajanodote
Useimmat lapset, joilla on tyypin 1 SMA, elävät vain muutaman vuoden. Ihmiset, joita on hoidettu uusilla SMA-lääkkeillä, ovat kuitenkin nähneet lupaavia parannuksia elämänlaadussaan - ja elinajanodotessaan. Lapset, joilla on muun tyyppinen SMA, voivat selviytyä pitkään aikuisuuteen asti ja elää terveellistä, tyydyttävää elämää.
Voidaanko spinaalista lihasatrofiaa hoitaa?
Tällä hetkellä ei ole mahdollista parantaa selkärangan lihasten atrofiaa (SMA), mutta tutkimus jatkuu uusien hoitojen löytämiseksi. Hoitoa ja tukea on saatavilla oireiden hallitsemiseksi ja sairaiden ihmisten parhaan mahdollisen elämänlaadun auttamiseksi.
Suositeltava:
Mikä on tyhmä lehmä?
Dun Cow on yleinen aihe englantilaisessa kansanperinteessä. "Dun" on himmeä ruskehtavan harmaan sävy. Mitä Dun tarkoittaa duun lehmässä? 'Dun' ilmaisussa 'dun cow' on erilainen vanhan englanninkielinen sana, joka tarkoittaa 'tumma ruskea'.
Mikä vaihde on vetovaihde ja mikä ajettava vaihde?
Yksinkertaisin muoto on kaksi hammaspyörää, joissa hampaat ovat ristissä. Kaikissa vaihteistoissa on yksi vaihde. Tätä kutsutaan vetovaihteeksi ja toista vaihdetta kutsutaan vetovaihteeksi. Mikä vaihde on ajettava vaihde? Kaksivaihteiset vaihteistot Yksinkertaisin esimerkki vaihteistosta, jossa on kaksi vaihdetta.
Mikä mikä nettovarallisuus?
Se tunnetaan muokattavissa olevista tarjouksistaan ja tilausprosessistaan: Asiakkaat merkitsevät pussiin, jossa on ruokalista; ruoka toimitetaan tuossa pussissa. Wichillä on nyt 438 myymälää, ja 2016 liikevaihto oli 217 miljoonaa dollaria.
Mikä lausunto määrittelee parhaiten, mikä hallitustenvälinen organisaatio on?
Hallitustenvälinen järjestö (IGO) on organisaatio, joka koostuu pääasiassa suvereeneista v altioista (jäljempänä jäsenv altiot) tai muista järjestöistä muodollisten sopimusten kautta yhteisten etujen käsittelemiseksi/palvelemiseksi ja jota säätelevät kansainväliset lait.
Mikä on mikä tahansa emoji?
? Olkaa kohauttava emoji Olkapäitä kohauttava emoji voi tarkoittaa tietämättömyyttä, välinpitämättömyyttä, itsensä hyväksymistä, passiivista aggressiota, ärsytystä, luovuttamista tai tietämättömyyttä, mitä tehdä jostakin. Se voi olla myös visuaalinen muoto yksisanaisesta välinpitämättömyyden vastauksesta "
