Lamellaarinen ikthyoosi (LI) on harvinainen geneettinen ihosairaus, joka esiintyy syntymässä . Se on yksi kolmesta geneettisestä ihosairaudesta, joita kutsutaan autosomaalisesti resessiivisiksi synnynnäisiksi iktyoosiksi (ARCI). Kaksi muuta tunnetaan nimellä harlekiini-iktyoosi harlekiini-iktyoosi Ichthyosis congenita (kollodionivauva; synnynnäinen iktyosiforminen erytroderma; kseroderma; vastasyntyneen hilseily) on perinnöllinen ihosairaus. Sille on ominaista yleistynyt, epänormaalin punainen, kuiva ja karhea iho, jossa on suuret karkeat ja hienot valkoiset suomut. Yleensä myös kutina (kutina) kehittyy. https://rarediseases.org › harvinaiset sairaudet › ikthyoosi
Ikthyoosi - NORD (Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö)
ja synnynnäinen iktyosiforminen erytroderma.
Mikä geneettinen mutaatio aiheuttaa lamellaarisen iktyoosin?
TGM1-geenin mutaatiot ovat vastuussa noin 90 prosentista lamellaarisen iktyoosin tapauksista. TGM1-geeni antaa ohjeita transglutaminaasi 1 -nimisen entsyymin valmistamiseksi.
Miten lamellaarinen iktyoosi periytyy?
Vaikka tila voi johtua muutoksista (mutaatioista) yhdessä useista eri geeneistä, noin 90 % tapauksista johtuu TGM1-geenin mutaatioista. Lamellarinen ikthyoosi periytyy yleensä autosomaalisesti resessiivisesti. Hoito perustuu jokaisessa ihmisessä esiintyviin merkkeihin ja oireisiin.
Onko ikthyoosi geneettinenhäiriö?
Ichthyosis vulgaris on yleensä geneettisen mutaation aiheuttama, joka on peritty toiselta tai molemmilta vanhemmilta. Lapsilla, jotka perivät viallisen geenin vain yhdeltä vanhemm alta, sairaus on lievempi. Niillä, jotka perivät kaksi viallista geeniä, on vakavampi ichthyosis vulgaris.
Onko lamellaarinen iktyoosi kohtalokas?
Vaikka useimmat vastasyntyneet, joilla on autosomaalinen resessiivinen synnynnäinen iktyoosi (ARCI) ovat kolloidiumvauvoja, ARCI:n kliininen esitys ja vaikeusaste voi vaihdella huomattavasti harlekiiniiktyoosista, vakaimmista ja usein kuolemaan johtavista muodoista, lamellaariseen iktyoosiin (LI) ja (ei-bulloosiin) synnynnäiseen iktyoosimuotoon …
