Meckel-Gruberin oireyhtymä on tappava kehitysoireyhtymä, jolle on tunnusomaista takakuopan poikkeavuudet (useimmiten okcipital enkefalosele) (kuvat 1A, B), molemminpuoliset laajentuneet kystiset munuaiset (kuvat 1C – E) ja maksan kehityshäiriöt, joihin kuuluu maksafibroosiin liittyvä tiehyelevyn epämuodostuma …
Mikä on Michael Gruberin oireyhtymä?
Meckel-Gruberin oireyhtymä (MKS) on kuolettava, harvinainen, autosomaalinen resessiivinen sairaus, jolle on tunnusomaista okcipitaalisen enkefaloseleen, suurten polykystisten munuaisten ja postaksiaalisen polydaktyylin kolmikko.
Miten Meckel Gruberin oireyhtymä diagnosoidaan?
Meckelin oireyhtymän diagnoosi tehdään usein ultraäänellä raskauden aikana tai synnytyksen aikana perusteellisen kliinisen arvioinnin. Molekyyligeneettistä testausta voidaan käyttää diagnoosin vahvistamiseen ja geneettisen neuvonnan ohjaamiseen.
Onko Meckels geneettinen?
Meckelin oireyhtymä johtuu mutaatioista yhdessä kahdeksasta geenistä, ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Kuinka kauan Meckel-skannaus kestää?
Tässä on joitain asioita, joita saatat odottaa tapahtuvan lapsesi Meckel-skannauksen aikana. Koko skannauksen pitäisi kestää noin 30–60 minuuttia. Yleensä lääkärit eivät käytä sedaatiota toimenpiteen aikana, joten lapsesi tulee olla hereillä. (Ilmoita lääkärillesi etukäteen, jos uskot tämän olevan ongelma.)
