Dystrofinen epidermolyysi bullosa on yksi tärkeimmistä sairauksien ryhmästä, jota kutsutaan epidermolysis bullosaksi. Epidermolysis bullosa aiheuttaa ihon olevan erittäin hauras ja rakkuloita helposti. Rakkulia ja ihoeroosiota muodostuu vastauksena pieneen vammaan tai kitkaan, kuten hankautumiseen tai naarmuuntumiseen.
Mikä on EB:tä sairastavan elinajanodote?
On olemassa neljä päätyyppiä EB:tä, jotka vaihtelevat vakavuuden ja rakkuloiden muodostumispaikan suhteen. Vakavammissa EB-muodoissa elinajanodote vaihtelee varhaislapsuudesta vain 30 vuoden ikään. Napsauta alla saadaksesi lisätietoja kustakin tyypistä ja tavataksesi sen kanssa elävän henkilön.
Onko dystrofinen epidermolyysi bullosa parannettavissa?
Epidermolyysiin ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa bullosa (EB), mutta hoito voi auttaa lievittämään ja hallitsemaan oireita. Hoidolla pyritään myös: välttämään ihovaurioita.
Miten dystrofista epidermolyysi bullosaa hoidetaan?
Lääkitystä tarvitaan usein kivun lievittämiseen. Masennuslääkkeet, epilepsian hoitoon käytettävät lääkkeet ja asetaminofeeni voivat olla hyödyllisiä. Jos kipu on vaikeaa, voidaan määrätä lääkkeitä, kuten fentanyyliä, morfiinia tai ketamiinia. Ennen kylpemistä ja haavanhoitoa voi olla tarpeen antaa kipulääkettä jollekulle, jolla on EB.
Kuinka saat dystrofisen epidermolysis bullosan?
Dystrofinen epidermolyysi bullosa
Sairaus geeni voi siirtyä yhdestävanhempi, jolla on sairaus (autosomaalinen hallitseva perintö). Tai se voi siirtyä molemmilta vanhemmilta (autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen) tai syntyä uutena mutaationa sairastuneessa henkilössä, joka voidaan siirtää eteenpäin.
