DMD-geeni sijaitsee X-kromosomissa, joten Duchennen lihasdystrofia on X-kromosomiin liittyvä sairaus ja se vaikuttaa enimmäkseen miehiin, koska heillä on vain yksi kopio X-kromosomista.
Vaivaako lihasdystrofia vain miehiä?
Duchennen lihasdystrofia, joskus lyhennettynä DMD:ksi tai vain Duchennen muotoon, on harvinainen geneettinen sairaus. Se vaikuttaa ensisijaisesti miehiin, mutta harvoissa tapauksissa voi vaikuttaa myös naisiin.
Miksi Duchennen lihasdystrofiaa sairastavia miehiä on enemmän kuin naisia?
Naiset ja DMD
X-kytketyllä resessiivisellä kuviolla periytyneet sairaudet vaikuttavat enimmäkseen miehiin koska toinen X-kromosomi yleensä suojaa naisia oireilta.
Miksi Duchennen lihasdystrofiaa esiintyy melkein aina pojilla?
Duchennen tauti sairastaa poikia useammin kuin tyttöjä koska dystrofiinigeeni on X-kromosomissa. Pojilla on vain yksi X-kromosomi ja tytöillä kaksi. Joten tytöt voivat melkein aina valmistaa toimivaa dystrofiinia käyttämällä toisessa X-kromosomissa olevaa dystrofiinigeeniä.
Miksi naiset eivät saa lihasdystrofiaa?
Tämä johtuu siitä, että Duchennen aiheuttaja mutatoitunut geeni sijaitsee X-kromosomissa. Tytöillä on kaksi X-kromosomia, mikä tarkoittaa, että keho yleensä inaktivoi mutaation kantavan kromosomin. Naaras kantaa mutaation, mutta se ilmenee vain vähän tai ei ollenkaantaudin oireita.
