Sirppisoluanemiassa punasolut ovat sirppien tai puolikuun muotoisia. Nämä jäykät, tahmeat solut voivat juuttua pieniin verisuoniin, mikä voi hidastaa tai estää verenkiertoa ja happea kehon osiin.
Mikä aiheuttaa sirpin muotoisen sirppisoluanemiassa?
Sorpit, joissa on sirppisoluhemoglobiinia, ovat jäykkiä ja tahmeita. Kun ne menettävät hapensa, ne muodostavat sirpin tai puolikuun muotoisia, kuten kirjain C. Nämä solut tarttuvat toisiinsa eivätkä pääse helposti liikkumaan verisuonten läpi.
Mikä aiheuttaa tyypillisen sirppisolumuodon?
Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa punasoluihin, joilla on epänormaali hemoglobiiniversio, proteiini, joka kuljettaa happea kaikkialla kehossa. Muuttunut hemoglobiini tunnetaan nimellä hemoglobin S tai sirppihemoglobiini, koska se saa normaalisti soikeat punasolut ottamaan sirpin muodon.
Millainen mutaatio saa solut sirppimuotoisiksi sirppisolusairauden?
Sirppisolusairaus johtuu beetaglobiinigeenin (HBB) mutaatioista, jotka johtavat epänormaalin version tuotantoon hemoglobiinin alayksiköstä – proteiinista, joka on vastuussa kuljettaa happea punasoluissa. Tämä proteiinin mutatoitu versio tunnetaan nimellä hemoglobiini S.
Mitä ovat 4 mutaatiotyyppiä?
Yhteenveto
- Sukusoluissa esiintyy ituradan mutaatioita. Somaattisia mutaatioita esiintyy muissa kehon soluissa.
- Kromosomimuutokset ovat mutaatioita, jotka muuttavat kromosomirakennetta.
- Pistemutaatiot muuttavat yhden nukleotidin.
- Frameshift-mutaatiot ovat nukleotidien lisäyksiä tai deleetioita, jotka aiheuttavat siirtymän lukukehyksessä.
