Tiettyjen alueiden poistaminen kromosomista 1 ja kromosomista 11 liittyy neuroblastoomaan. Tutkijat uskovat, että näiden kromosomien poistetut alueet voivat sisältää geenin, joka estää soluja kasvamasta ja jakautumasta liian nopeasti tai hallitsemattomasti. Sitä kutsutaan kasvaimen suppressorigeeniksi.
Mikä geenimutaatio aiheuttaa neuroblastooman?
Perinnöllinen neuroblastooma johtuu muutoksista toisessa kahdesta geenistä: ALK tai PHOX2B. Geenit kuljettavat tietoa, joka kertoo kehon soluille, kuinka ne toimivat. ALK- ja PHOX2B-geenit säätelevät, kuinka ja milloin hermosolut kasvavat, jakautuvat ja kuolevat.
Onko neuroblastooma autosomaalinen dominantti vai resessiivinen?
Se periytyy yleensä autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, penetranssi on epätäydellinen, ja se vastaa retinoblastooman tapaan klassista kahden osuman mallia [26, 27]. Lisäksi jotkut perheenjäsenet, joilla on altistavia geneettisiä mutaatioita, eivät kehitä neuroblastoomaa [28, 29].
Mistä neuroblastooma löytyy?
Neuroblastooma syntyy yleisimmin lisämunuaisissa ja ympäristössä, jotka ovat samank altaisia kuin hermosolut ja sijaitsevat munuaisten päällä. Neuroblastooma voi kuitenkin kehittyä myös muille vatsan alueille sekä rintakehään, niskaan ja selkärangan lähelle, missä hermosoluryhmiä on.
Mikä on yleisin neuroblastooman syy?
Syyt. Neuroblastooma tapahtuu, kun neuroblastit kasvavatja jakautuvat hallitsemattomasti sen sijaan, että kehittyisivät hermosoluiksi. Tämän epänormaalin kasvun tarkkaa syytä ei tunneta, mutta tutkijat uskovat, että neuroblastin geenien vika mahdollistaa sen hallitsemattoman jakautumisen.
