Mitkä ovat Leberin synnynnäisen amauroosin tärkeimmät ominaisuudet?

Sisällysluettelo:

Mitkä ovat Leberin synnynnäisen amauroosin tärkeimmät ominaisuudet?
Mitkä ovat Leberin synnynnäisen amauroosin tärkeimmät ominaisuudet?
Anonim

Leberin synnynnäinen amauroosi (LCA) on silmäsairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti verkkokalvoon. Ihmisillä, joilla on tämä sairaus, on tyypillisesti vakava näkövamma, joka alkaa lapsenkengistä. Muita ominaisuuksia ovat valonarkuus, silmien tahattomat liikkeet (nystagmus) ja äärimmäinen kaukonäköisyys.

Mitkä ovat Leberin synnynnäisen amauroosin tärkeimmät ominaisuudet ja keneen se vaikuttaa?

Leberin synnynnäinen amauroosi on silmäsairaus, joka vaikuttaa ensisijaisesti verkkokalvoon, joka on silmän takaosassa oleva erikoiskudos, joka havaitsee valon ja värin. Tätä häiriötä sairastavilla ihmisillä on tyypillisesti vakava näkövamma, joka alkaa jo lapsena.

Mitä ihmiset, joilla on Leberin synnynnäinen amauroosi, näkevät?

Leberin synnynnäinen amaurosis (LCA) on synnynnäisten verkkokalvon dystrofioiden perhe, joka johtaa vakavaan näönmenetyksiin varhaisessa iässä. Potilailla on yleensä nystagmus, hidas tai lähes puuttuva pupillireaktio, vakavasti heikentynyt näöntarkkuus, valonarkuus ja korkea hyperopia.

Miten esillä olevaa geneettistä lääkettä voidaan käyttää Leberin synnynnäisen amauroosin hoitoon?

Tässä uudessa terapiassa istutetaan uusia geenejä epänormaaleihin verkkokalvon soluihin viallisen geenin korjaamiseksi. Äskettäin geeniterapia on tullut saataville potilaille, joilla on mutaatioita molemmissa RPE65-geenin kopioissa. Vika tässä geenissä voiaiheuttaa LCA:ta joillakin potilailla sekä retinitis pigmentosaa (RP) toisilla.

Onko Leberin synnynnäiseen amauroosiin parannuskeinoa?

Kuinka Leberin synnynnäistä amauroosia hoidetaan ? Valitettavasti there ei ole tällä hetkellä parannuskeinoa LCA:lle. Kuitenkin geenikorvaushoitojen kehitys ja muut mahdolliset uudet hoidot tarjoavat toivoa potilaille. Se on tärkeää huomata, että nämä ovat geenispesifisiä.

Suositeltava:

Mielenkiintoisia artikkeleita
Mitä pin up tarkoittaa?
Lue lisää

Mitä pin up tarkoittaa?

Pin-up-malli on malli, jonka massatuotetuissa kuvissa on laaja vetovoima osana populaarikulttuuria. Pin-up-mallit olivat erilaisia glamour-malleja, muotimalleja tai näyttelijöitä. Pin-upit on tarkoitettu epäviralliseen esillepanoon, eli ne on tarkoitettu "

Mitä lyasit tekevät?
Lue lisää

Mitä lyasit tekevät?

Lyaasit ovat entsyymejä, jotka vastaavat lisäys- ja eliminaatioreaktioiden katalysoinnista. Lyaasin katalysoimat reaktiot katkaisevat sidoksen hiiliatomin ja toisen atomin, kuten hapen, rikin tai toisen hiiliatomin, välillä. Mitä ovat esimerkkejä Lyasesista?

Miksi lasten pahoinpitelyä koskevia lakeja on olemassa?
Lue lisää

Miksi lasten pahoinpitelyä koskevia lakeja on olemassa?

Lainsäädäntö auttaa pitämään lapset vapaina hyväksikäytöstä, vahingosta ja vaaroista. Lasten hyväksikäyttöä koskevia lakeja on olemassa liittov altion, osav altion ja paikallisella tasolla. … Osav altion laissa käsiteltyjä asioita ovat pakollinen ilmoittaminen, reagointi lasten hyväksikäyttöön ja laiminlyöntiin sekä rikos- ja siviilioikeudellisten syytteiden vanhentumisajat.